THIẾU MEN G6PD – BỆNH LÝ DI TRUYỀN NGUY HIỂM CẦN PHÁT HIỆN SỚM
- Thứ hai - 29/09/2025 14:43
- In ra
- Đóng cửa sổ này
THIẾU MEN G6PD – BỆNH LÝ DI TRUYỀN NGUY HIỂM
CẦN PHÁT HIỆN SỚM
1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là "Favism" bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava (đậu tằm, đậu ngựa).
2. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu men G6PD
Trẻ bị thiếu men G6PD không có triệu chứng nếu không tiếp xúc với các chất oxy hóa cao. Nếu mức độ thiếu men G6PD nặng hay tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao thì tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ dẫn đến hiện tượng tán huyết, có thể xuất hiện các dấu hiệu:
- Vàng da ở trẻ sơ sinh: Triệu chứng vàng da ở những trẻ này thường xuất hiện trong vòng từ 1 - 4 ngày cùng thời gian hoặc có chút sớm hơn vàng da sinh lý, tuy nhiên ở trẻ bị thiếu men G6PD, tình trạng sẽ kéo dài hơn và nặng hơn.
- Đối với trẻ em và người lớn:
+ Da xanh xao
+ Thở nhanh, hụt hơi
+ Li bì, bú kém hay bỏ bú
+ Nước tiểu sậm màu
+ Vàng da, vàng mắt
+ Đau lưng hoặc đau bụng
+ Mệt mỏi, đau đầu
Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất để loại trừ tình trạng thiếu men G6PD. Với những trẻ đã được chẩn đoán thiếu men G6PD, cần đưa trẻ tái khám để kiểm soát tình trạng tán huyết có thể xảy ra.
3 Điều trị
Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu để bổ sung men G6PD.
Nguyên tắc chính:
• Phòng tránh yếu tố khởi phát: Đây là biện pháp quan trọng nhất.
• Điều trị tán huyết cấp:
• Truyền máu khi thiếu máu nặng.
• Điều trị nhiễm trùng kèm theo.
• Hỗ trợ hô hấp, tuần hoàn khi cần.
• Theo dõi lâu dài: Khám định kỳ, tư vấn chế độ sinh hoạt an toàn.
4. Làm sao để phát hiện thiếu men G6PD?
Để kiểm tra tình trạng thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ cho thực hiện một số xét nghiệm máu chuyên biệt để xác định tình trạng thiếu máu, tán huyết và men G6PD.
Với trẻ sơ sinh: thực hiện sàng lọc khoảng 48-72 giờ sau sinh, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD.
Tại Trung tâm Y tế Bình Liêu, việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện sau sinh, khi gia đình có nhu cầu. Thực hiện khoảng từ 2-3 ngày kể từ thời điểm bé được sinh ra. Nhân viên y tế sẽ lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của trẻ rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm tầm soát. Ngoài thiếu men G6PD, còn phát hiện các bệnh lý: suy giảm bẩm sinh, tăng thượng thận bẩm sinh.... Kết quả sẽ được thông báo trong khoảng 1 tuần kể từ thời điểm lấy máu. Thiếu men G6PD là bệnh di truyền không thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể phòng biến chứng nếu phát hiện sớm và quản lý đúng cách. Sàng lọc sơ sinh là chìa khóa quan trọng để bảo vệ sức khỏe cho trẻ và cả cộng đồng