Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình y tế dự phòng nhằm phát hiện sớm một số bệnh lý bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và trí tuệ của trẻ, như các bệnh về rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền…
Các bệnh này thường không có biểu hiện rõ ràng ngay sau sinh, nhưng nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, sẽ để lại di chứng nặng nề, có thể khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất, suy gan, suy thận, hoặc tử vong.
Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh và phát triển như bao trẻ bình thường khác.
Lấy máu gót chân là gì?
Đây là phương pháp lấy 1–2 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, thấm lên giấy thấm chuyên dụng để xét nghiệm sàng lọc.
Thời điểm tốt nhất để lấy máu là khi trẻ được 48–72 giờ sau sinh (tức ngày thứ 2–3), không nên lấy quá sớm hay quá muộn.
Máu được lấy ở gót chân vì nơi đây có nhiều mao mạch, dễ lấy máu và ít gây đau hơn so với các vị trí khác. Việc lấy máu chỉ diễn ra trong vài phút, nhanh chóng và hoàn toàn an toàn.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện những bệnh gì?
Tùy vào gói xét nghiệm mà trẻ có thể được sàng lọc từ 3 – 7 bệnh, thậm chí lên đến hàng chục bệnh nếu xét nghiệm chuyên sâu.
Một số bệnh lý phổ biến được sàng lọc hiện nay bao gồm:
1. Thiếu men G6PD
→ Gây vàng da nặng, thiếu máu, tan máu nếu tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm.
→ Phát hiện sớm giúp cha mẹ tránh cho trẻ tiếp xúc với tác nhân gây hại.
2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
→ Trẻ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ nếu không điều trị.
→ Điều trị bằng hormone tuyến giáp giúp trẻ phát triển bình thường.
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
→ Rối loạn hormone, mất muối, rối loạn sinh dục. Có thể nguy hiểm tính mạng.
→ Điều trị bằng thuốc giúp kiểm soát hoàn toàn bệnh.
4. Phenylketon niệu (PKU)
→ Rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine gây tổn thương não.
→ Phát hiện sớm, điều chỉnh chế độ ăn sẽ phòng biến chứng.
5. Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT)
→ Không thể chuyển hóa sữa, gây vàng da, suy gan, suy thận.
→ Cần loại bỏ lactose trong khẩu phần ăn của trẻ.
6. Thiếu men Biotinidase
→ Nếu không điều trị có thể gây co giật, rối loạn thần kinh, da liễu.
→ Điều trị bằng bổ sung biotin đơn giản và hiệu quả.
7. Xơ nang tụy (IRT)
→ Ảnh hưởng phổi, tiêu hóa, hô hấp. Cần phát hiện sớm để điều trị nâng đỡ lâu dài.
Tất cả những bệnh này nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cuộc sống bình thường, tránh được hậu quả nghiêm trọng về lâu dài.
Thực hiện sàng lọc sơ sinh ở đâu?
Hiện nay, Khoa Chăm sóc Sức khỏe Sinh sản và Phụ sản – Trung tâm Y tế huyện Bình Liêu đang triển khai các gói sàng lọc sơ sinh với giá dịch vụ như sau:
• Gói 3 bệnh: 600.000đ/mẫu
• Gói 5 bệnh: 900.000đ/mẫu
• Gói 7 bệnh: 1.200.000đ/mẫu
Trẻ sinh tại Trung tâm sẽ được tư vấn và làm sàng lọc ngay sau sinh.
Trẻ sinh tại nhà hoặc nơi khác có thể được đưa đến Trung tâm để làm xét nghiệm trong 2–7 ngày đầu đời.
Để biết thêm chi tiết, xin vui lòng liên hệ đến Khoa chăm sóc sức khỏe sinh sản và Phụ sản - Trung Tâm Y tế Bình Liêu. Số điện thoại: 02033.751.765.
Xét nghiệm máu gót chân - Sàng lọc các bệnh sơ sinh giúp trẻ
có một tương lai phát triển khỏe mạnh!